تاثیر سن مادر بر نتایج غربالگری جنین بسیار زیاد است زیرا سن مادر یکی از عواملی است که احتمال ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی از جمله سندروم داون و بیماری های کروموزومی را افزایش می دهد.
چرا سن مادر در غربالگری جنین مهم است؟
یکی از دوران حساس در زندگی هر خانمی بارداری و مادر شدن است که افزایش نگرانی درباره سلامت و وضعیت جنین را برای مادران به دنبال دارد. غربالگری های جنین یکی از تست هایی است برای اطمینان از سلامت و وضعیت جنین در دوران بارداری انجام می شود و در برخی شرایط انجام این تست ها بسیار ضروری است شرایطی مانند سن بالای مادر، ازدواج های فامیلی و داشتن سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده آقا و یا خانم ممکن است خطر ابتلا به برخی بیماری های ژنتیکی مانند بیماری‌های کروموزومی مثل تریزومی 18 و 21 را افزایش دهند بنابراین انجام تست های آنومالی در این مواقع بسیار مهم و ضروری است.
در دنیای پزشکی امروز، شناخت نحوه تأثیر سن مادر بر نتایج غربالگری یا آنومالی جنین به دلیل تاثیر سن مادر بر سلامت جنین و نتایج غربالگری حائز اهمیت است. در صورت مشاهده هرگونه مشکلی در این تست ها می توان اقدامات مناسب را شروع کرد.
سن مادر و ریسک های ژنتیکی
یکی از دلایل اصلی اهمیت سن مادر در غربالگری های جنین، افزایش احتمال وقوع بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون و یا تریزومی 18 است. با افزایش سن مادر، احتمال وقوع این نوع بیماری‌های ژنتیکی نیز افزایش می‌یابد. بنابراین، انجام آنومالی های جنین و ارزیابی دقیق و قابل اعتماد این احتمالات برای انتخاب بهترین راه‌های مراقبت و درمان بسیار حیاتی است.
تاثیر سن بر افزایش خطر نقایص کروموزومی
افزایش سن مادر، می‌تواند بر ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها تأثیر گذار باشد. افزایش سن به ویژه در خانم ها، بر کیفیت و تعداد تخمک‌های تولیدی تأثیر می‌گذارد. با افزایش سن، تخمک‌ها دچار پیری می‌شوند و احتمال بروز نقص در تقسیم سلولی و ناهنجاری‌های کروموزومی افزایش می‌یابد. در مردان نیز، با وجود اینکه تولید اسپرم‌ها تا سنین بالا ادامه دارد، کیفیت اسپرم با افزایش سن تحت تأثیر قرار می‌گیرد و می‌تواند به افزایش ناهنجاری‌های ژنتیکی منجر شود.
تأثیر سن بر احتمال وقوع سندرم داون
سندرم داون یا تریزومی 21 نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که در این نوع ناهنجاری جنین به جای 2 کروموزوم 21، در واقع 3 کروموزوم 21 دارد. این اختلال رشد طبیعی نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث بروز مشکلاتی در یادگیری فرد می شود. سن مادر یکی از عواملی است که می تواند خطر ابتلا جنین به این نوع ناهنجاری را افزایش دهد.
تحقیقات نشان داده‌اند که با افزایش سن مادر، خطر بروز سندرم داون در نوزاد به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. این امر همانطور که پیش تر گفته شد به دلیل کاهش کیفیت تخمک‌ها و افزایش احتمال وقوع اختلال در تقسیم کروموزومی حین لقاح است. به عنوان مثال، در حالی که خطر بروز سندرم داون در زنان زیر 30 سال بسیار پایین است، این خطر در زنان بالای 40 سال به شدت افزایش می‌یابد.
گرچه تأثیر سن پدر بر خطر ابتلا به سندرم داون کمتر از مادر است، اما ممکن است تاثیرگذار باشد. مطالعات علمی اشاره دارند که با بالا رفتن سن پدر، تغییراتی در ساختار ژنتیکی اسپرم‌ها رخ می‌دهد که می‌تواند به افزایش خطر بروز اختلالات کروموزومی در نوزاد منجر شود.
روش‌هایی نظیر آزمایش‌های خونی مادر، سونوگرافی و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، روش هایی برای آگاهی از سلامت ژنتیکی جنین هستند.
در صورتی که قصد انجام نمونه برداری در بهارستان تهران را دارید می توانید از طریق دکمه دریافت نوبت از مرکز دکتر غلامرضا رحیمی اقدام به رزرو نوبت کنید.
سندرم‌های کروموزومی دیگر که با سن مادر ارتباط دارند
اگرچه سندرم داون به عنوان شناخته‌شده‌ترین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش سن مادر مطرح است، اما اختلالات کروموزومی دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند تحت تأثیر سن مادر شکل بگیرند که عبارتند از:
سندرم ادواردز (تریزومی 18) سندرم ادواردز، که ناشی از وجود کروموزوم اضافی 18 است، به طور عمده با ناهنجاری‌های شدید جسمی و ذهنی همراه است. این سندروم نسبت به سندروم داون کمتر شایع است اما عوارض جدی تری دارد و معمولا باعث مرگ می شود.
سندرم پاتائو (تریزومی 13) سندرم پاتائو، که به دلیل وجود یک کروموزوم 13 اضافی بروز می‌کند، معمولاً با ناهنجاری‌های شدید مغزی، قلبی و کلیوی همراه است. میزان بقای نوزادان مبتلا به این سندرم بسیار پایین است و بیشتر آن‌ها در ماه‌های اولیه زندگی فوت می‌کنند.
سندرم ترنر سندرم ترنر، که فقط در دختران بروز می‌کند، ناشی از نقص یا فقدان یکی از کروموزوم‌های جنسی X است. این سندرم با ویژگی‌های جسمانی خاصی مانند قد کوتاه و نقص در توسعه تخمدان‌ها همراه است.
ناهنجاری های ذکر شده نسبت به سندروم داون خیلی شایع نیستند و کمتر دیده شده است.
انواع غربالگری ها و اهمیت آن‌ها در سنین مختلف
غربالگری در سه ماهه اول و سه ماهه دوم برای بررسی سلامت جنین انجام می شود. در سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 بارداری که یک تست ترکیبی شامل تست های سونوگرافی NT و آزمایش خون است که تحلیل نتایج این دو تست نشان می دهد آیا به تست های بیشتری نیاز است یا خیر.
خانم هایی که تشخیص داده شود بارداری پرخطر دارند و نیاز به تست بیشتر وجود دارد ممکن است نیاز به انجام تست های تشخیصی CVS (نمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز داشته باشند.
آنومالی سه ماهه دوم در هفته های 16 تا 20 بارداری برای بررسی خطر ابتلا به سندرم داون، ترایزومی ۱۸ و ناهنجاری های لوله جنینی از جمله انسفالوپاتی استفاده می شود.
سونوگرافی
در غربالگری NT ضخامت مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود و در صورتی که میزان آن بیش از حد طبیعی باشد ممکن است به دلیل بیماری های کروموزومی باشد اما این تست به تنهایی کافی نیست و پس از آزمایش خون و تحلیل نتایج آن توسط پزشک و بررسی با جدول استاندارد جهانی، پزشک می تواند نظر دهد. این تست در سه ماهه اول بارداری انجام می شود و همچنین برای غربالگری های جنین در ماه های بعدی از سونوگرافی آنومالی استفاده می شود.
یکی از بهترین مراکز سونوگرافی در گلستان بهارستان تهران مرکز ایران زمین است که در زمینه سونوگرافی های بارداری تجربه دارند و می توانید با خیال راحت خدمات بارداری خود را به این مرکز بسپارید.
آزمایشات
در آزمایش خون دو شاخص بیوشیمیایی PAPP-A و Free βHCG اندازه گیری می شود.
مدیریت بارداری در سنین بالاتر
چنانچه فردی قصد بارداری در سنین بالا را دارد در مرحله اول توصیه می شود کل پروسه بارداری تحت نظر پزشک انجام شود. یکی از توصیه های پزشکان در این زمینه فریز کردن تخمک و انجام لقاح مصنوعی در زمان دلخواه می باشد. در هر حال اگر فردی در سنین بالا باردار شد جای هیچگونه نگرانی نیست فقط توصیه می شود کلیه تست هایی که برای رصد سلامتی جنین لازم است جدی گرفته و در زمان مقرر انجام شود.
نتیجه
خانم هایی که در سنین بالا باردار می شوند نیاز است تمام تست های لازم برای بررسی سلامت جنین را انجام دهند و پروسه بارداری خود را زیر نظر پزشک انجام دهند تا از سلامت جنین خود مطلع شوند.
