آیا همه ناهنجاری های جنین با سونوگرافی قابل تشخیص است؟

تشخیص ناهنجاری جنین با سونوگرافی

سونوگرافی یکی از روش‌های مهم و رایج برای تشخیص ناهنجاری‌های جنین در دوران بارداری است. این روش امکان بررسی ساختارهای بدن جنین، اندازه‌گیری بخش‌های مختلف بدن و تشخیص برخی از شرایط غیرطبیعی را فراهم می‌آورد. سونوگرافی می‌تواند مواردی مانند ناهنجاری‌های قلبی، مغزی، ستون فقرات و دیگر ارگان‌ها را نشان دهد. با این حال، دقت تشخیص سونوگرافی ممکن است بسته به زمان بارداری، مهارت پزشک و کیفیت دستگاه سونوگرافی متفاوت باشد. در برخی موارد، تست‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از جفت نیز ممکن است برای تایید تشخیص‌ها مورد نیاز باشد.

دلایلی که می تواند تشخیص ناهنجاری ها را دشوار کند ؟

در سونوگرافی برخی از ناهنجاری‌های جنین ممکن است به دلایل مختلف تشخیص داده نشوند. عواملی که ممکن است تشخیص را دشوار سازند عبارتند از:
موقعیت جنین: اگر جنین در وضعیتی قرار داشته باشد که دسترسی به برخی از ارگان‌ها یا ساختارها را محدود کند، ممکن است تشخیص برخی از ناهنجاری‌ها دشوار شود.
کیفیت دستگاه سونوگرافی: دستگاه‌های قدیمی‌تریا کم دقت‌تر ممکن است تصاویر واضحی ارائه ندهند که این امر تشخیص ناهنجاری‌های خفیف یا پیچیده را دشوار می‌سازد.
ضخامت شکم مادر: در مواردی که مادر اضافه وزن دارد یا شکم او بیش ازحد ضخیم باشد، ممکن است کیفیت تصاویر تأثیر منفی پیدا کند.
زمان بارداری: بسیاری از ناهنجاری‌ها در مراحل اولیه بارداری قابل تشخیص نیستند و ممکن است تنها در سونوگرافی‌های بعدی، زمانی که جنین بیشتر رشد کرده باشد، قابل مشاهده شوند.
تجربه پزشک : تجربه و مهارت سونوگرافی در تفسیر تصاویر بسیار مهم است. عدم تجربه کافی می‌تواند منجر به از دست دادن نشانه‌های حیاتی شود.
محدودیت‌های تکنولوژیکی: سونوگرافی برخی جزئیات دقیق‌تر مانند ساختارهای مغزی کوچک، عروق خونی خیلی ریز، یا تومورهای بسیار کوچک را نمی‌تواند به خوبی نشان دهد.
تشخیص دیرهنگام برخی ناهنجاری‌ها: برخی ناهنجاری‌ها ممکن است تا زمانی که جنین بیشتر رشد نکند، قابل تشخیص نباشند. به این ترتیب، ممکن است برخی ناهنجاری‌ها در سونوگرافی‌های اولیه دیده نشوند و تنها در سونوگرافی‌های بعدی که جنین بزرگ‌تر شده است، قابل مشاهده باشند.

استفاده از تکنولوژی‌های تکمیلی برای تشخیص ناهنجاریها

برای جبران محدودیت‌های سونوگرافی، پزشکان ممکن است از دیگر روش‌های تشخیصی استفاده کنند:
آزمایش‌های ژنتیکی: این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعات دقیق‌تری در مورد وجود اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون ارائه دهند. آزمایش‌هایی مانند NIPT (آزمایش پیشرفته ناباروری ناتال) که از نمونه خون مادر برای بررسی DNA جنین استفاده می‌کنند، می‌توانند برخی از این اختلالات را با دقت بالا تشخیص دهند.
ام‌آرآی (MRI) جنینی: این روش می‌تواند تصاویر دقیق‌تر و واضح‌تری از ساختارهای داخلی جنین ارائه دهد، به ویژه در مواردی که سونوگرافی نتوانسته است تشخیص قاطعی ارائه دهد MRI برای بررسی مغز و ستون فقرات جنین به خصوص مفید است.
آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) :این روش‌ها، که شامل نمونه‌برداری از سلول‌های جنین است، می‌توانند اطلاعات دقیق‌تری در مورد وجود اختلالات کروموزومی و ژنتیکی ارائه دهند. این آزمایش‌ها معمولاً در مواردی توصیه می‌شوند که آزمایش‌های پیش‌بینی‌کننده یا سونوگرافی مشکوک به ناهنجاری‌های جنینی باشند.
اکوکاردیوگرافی جنینی: این تکنیک تخصصی‌تر سونوگرافی برای بررسی قلب جنین است و به طور خاص برای تشخیص ناهنجاری‌های قلبی جنین به کار می‌رود.

دقت سونوگرافی در تشخیص نقایص جنین چقدر است؟

دقت سونوگرافی در تشخیص ناهنجاری‌های جنین بسیار بستگی به عوامل مختلفی دارد که عبارت اند از :

ناهنجاری‌های ساختاری

سونوگرافی می‌تواند با دقت بالایی ناهنجاری‌های ساختاری بزرگ مانند عدم تکامل دستگاه عصبی مرکزی (مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی)، مشکلات ستون فقرات، برخی از ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی را تشخیص دهد. دقت در تشخیص این نوع از ناهنجاری‌ها می‌تواند بسیار بالا باشد، به خصوص اگر در زمان مناسب بارداری و با استفاده از تجهیزات پیشرفته انجام شود.

ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین معمولاً از طریق روش‌هایی مانند آزمایش‌های خون مادر و بررسی‌های تصویربرداری مثل سونوگرافی صورت می‌گیرد. سونوگرافی می‌تواند برخی ویژگی‌های ظاهری جنین را که ممکن است نشان‌دهنده ناهنجاری‌های کروموزومی باشند، مانند ضخامت پشت گردن (nuchal translucency) یا اندازه بعضی اعضا بدن، مشاهده کند .این روش بیشتر برای شناسایی نشانه‌های اولیه‌ای است که ممکن است نیاز به آزمایش‌های دقیق‌تر داشته باشد، مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از جفت. این آزمایش‌ها می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو را با دقت بیشتری تشخیص دهند.

سونوگرافی آنومالی درتشخیص زود هنگام ناهنجاری های جنین

سونوگرافی آنومالی یک روش تصویربرداری است که به پزشک اجازه می دهد تا اندازه و شکل اندام های جنین را بررسی کند و به دنبال هرگونه ناهنجاری یا نقص مادرزادی باشد. سونوگرافی آنومالی، روشی بسیار دقیق برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی است. با این حال، هیچ روش تشخیصی کاملاً قطعی نیست و امکان خطا در آن وجود دارد. همچنین، برخی از ناهنجاری ها بسیار خفیف هستند و ممکن است با سونوگرافی تشخیص داده نشوند. به‌طور کلی، سونوگرافی هفته 18 بارداری می‌تواند 95 تا 99 درصد از ناهنجاری‌های مادرزادی را تشخیص دهد.

کدام ارگان ها در سونوگرافی قابل تشخیص نمی باشد ؟

در سونوگرافی استاندارد بارداری، اغلب ارگان‌های مهم جنین قابل مشاهده هستند، اما برخی از ساختارهای داخلی ممکن است به دلیل محدودیت‌ها یا وضعیت جنین کاملاً قابل مشاهده نباشند. این محدودیت‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:
قلب: اگرچه می‌توان قلب جنین را دید و بررسی کرد، اما برخی از جزئیات داخلی قلب ممکن است نیاز به اکو قلب جنین داشته باشند تا به طور دقیق تری بررسی شوند.
استخوان‌های کوچک: برخی استخوان‌ها مانند استخوان‌های دست و پا ممکن است در اوایل رشد، کمتر قابل تشخیص باشند و یا حتی اگر انگشتان دست و پا به هم چسبیده باشند در سونوگرافی قابل رویت نیست .
غدد داخلی: غدد کوچکتر مانند غده تیروئید یا غده فوق کلیوی در سونوگرافی به ندرت مشاهده می‌شوند زیرا جزئیات آن‌ها بسیار ریز و دشوار است.
روده‌ها و دستگاه گوارش: برخی جزئیات دقیق مربوط به ساختار داخلی روده‌ها ممکن است در سونوگرافی کاملاً قابل مشاهده نباشند، به خصوص اگر مایع کافی در اطراف روده‌ها نباشد.
مغز و نخاع: جزئیات دقیق ساختارهای عصبی مانند نخاع و اعصاب برخی نواحی مغز، در سونوگرافی محدود هستند. برای بررسی‌های تفصیلی‌تر، ممکن است نیاز به تصویربرداری تخصصی‌تر مانند MRI باشد.
عروق خونی دقیق و مویرگ‌ها: برخی از عروق خونی بسیار ریز که ممکن است در تشخیص برخی اختلالات نقش داشته باشند، در سونوگرافی استاندارد قابل مشاهده نیستند.
جزئیات ساختاری در اندام‌های داخلی: ساختارهای دقیق‌تر داخلی مانند تیغه‌های درونی کبد، لوزالمعده یا طحال معمولاً در سونوگرافی ساده دیده نمی‌شوند.
تومورها و توده‌های بسیار کوچک: در صورت وجود تومورهای بسیار کوچک یا توده‌ها، ممکن است سونوگرافی قادر به تشخیص دقیق آن‌ها نباشد، مخصوصاً اگر در موقعیت‌های پنهان قرار داشته باشند.

کدام ناهنجاری های ژنتیکی در سونوگرافی تشخیص داده میشوند ؟

سونوگرافی به تنهایی نمی‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی را به طور مستقیم تشخیص دهد، اما می‌تواند نشانه‌ها یا مشخصه‌هایی را نشان دهد که احتمال وجود اختلالات ژنتیکی را افزایش دهند
برخی از نشانه‌هایی که ممکن است در سونوگرافی نمایان شوند و پزشکان برای آن بررسی‌های بیشتری انجام دهند شامل موارد زیر است:
تغییرات در مایع پشت گردن جنین (نوکال ترانسلوسنسی بیش از حد): ممکن است نشان‌دهنده سندرم داون باشد.
ساختارهای قلبی غیرطبیعی: برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون ممکن است با نقایص قلبی همراه باشند .
رشد نامتناسب بدن: تفاوت‌های زیاد در اندازه‌گیری‌های قسمت‌های مختلف بدن جنین ممکن است نشان‌دهنده مشکلات ژنتیکی باشد.
کمبود یا اضافه بودن اندام‌ها یا ساختارهای بدنی: مانند داشتن یک انگشت اضافی یا کمبود بخشی از استخوان‌های دست و پا.
اما بسیاری از بیماری های ژنتیکی با ناهنجاری های ساختاری همراه نیستند. مثلا، سونوگرافی آنومالی نمی تواند سندرم کروموزومی X شکننده، بیماری تای ساکس یا بیماری Niemann-Pick نوع A را شناسایی کند.

نتیجه‌گیری

سونوگرافی یک ابزار بسیار مهم و کارآمد در مراقبت‌های دوران بارداری است، همواره باید به عنوان بخشی از یک رویکرد تشخیصی جامع در نظر گرفته شود که ممکن است شامل آزمایش‌ها و تصویربرداری‌های تکمیلی باشد تا اطمینان حاصل شود که تمام جوانب سلامت جنین به خوبی بررسی شده است.